尿道下裂是男性泌尿生殖系最常見的先天畸形，患有這種病的孩子，陰莖都向腹側彎曲，尿道外口不是在陰莖頭的前端，而是在陰莖的腹側面甚至在陰囊部。尿道下裂最主要的表現是，尿道口可以分部在陰莖或者陰囊的任何部位，也有出現陰莖向下彎曲的現象。產生尿道下裂有可能是因為哪些因素造成的呢?

　　引起尿道下裂的原因有以下幾點：

　　一、基因突變，發現尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，cyp21b基因的突變。

　　二、染色體異常，在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

　　三、環境因素，妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發生率較高，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。

　　四、內分泌因素，部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。絨毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低于正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

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